교신저자：변재용, 134-727 서울 강동구 상일동 149  경희대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   선천성 진주종은 전체 진주종의 2% 정도를 차지하는 비교적 드문 질환으로 정상 고막 내측에 출생 시부터 존재하는 회백색 상피 낭종의 형태로 나타난다.¹⁾ 주로 중이의 전상방에 나타나는 것으로 보고되지만 병변의 진행 정도에 따라 상고실, 측두골의 추체부, 유양동 부위까지 진행된 병변을 보이며, 이러한 병변의 진행 양상에 따라 난청, 안면신경마비, 현훈, 이명 등 다양한 이과적 증상을 동반할 수 있다.²⁾ 병변의 진행 정도 외에 증상 및 예후와 관련된 분류로는 조직병리학적 분류, 진주종의 위치에 의한 분류, 진행 경과에 대한 분류 등이 있다.
   선천성 진주종과 동반한 이소골 이상은 선천적 이소골 기형과 영, 유아기에 중이염에 의한 염증, 진주종 등에 의한 파괴 등에 의해 발생할 수 있으며 또한 상기 원인과 상관없이 침골의 장각, 구상돌기 그리고 등골 두부의 기형도 발생 가능하다.³⁾
   선천성 진주종과 선천성 이소골 기형 두 가지가 동시에 동반된 경우는 국내에서는 보고된 바가 없으며 외국의 문헌에서도 드물게 보고되고 있다. 최근 저자들은 정상 고막 소견을 보이는 비 진행성 난청 환자에서 선천성 이소골 기형이 동반된 선천성 중이 진주종 증례를 시험적 고실개방술을 통하여 진단 및 치료하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 

증     례

   10세 남자 환자로 1년 전 학교 생활 중 우연히 발견된 좌측의 청력 저하를 주소로 개인 의원을 방문하였다. 개인 의원에서 시행한 청력 검사에서 좌측의 청력 저하가 확인되어 정확한 진단과 치료 위하여 본원에 내원하였다. 환자 과거력상 두부외상의 기왕력은 없었으며, 유소아기에 잦은 중이염의 병력 및 특이 병력도 없었다. 가족력상 유전적 소인 및 특이 사항은 없었다. 이경 검사상 좌측 고막 내측 후상방에 흰색 종물이 의심되는 소견 외에 외이도 및 고막은 정상 소견을 보였으며(Fig. 1), 다른 신체적 기형은 보이지 않았다. 고막운동성 계측검사(tympanogram)상 양측 A형이었다. 측두골 전산화단층촬영에서 내이의 기형이나 내이도의 이상 소견은 관찰되지 않았으며, 좌측 중고실의 후방부와 유양동 입구부에 연부조직 음영이 관찰되었으며, 이소골 주위로 연부조직 음영이 관찰되었으나 확정적인 이상소견은 관찰되지 않았다. 좌측 측두골 유양돌기의 함기화는 우측과 비교 시 경도의 경화 소견을 보였으나 비교적 양호한 함기화 상태를 보이고 있었다(Fig. 2). 순음청력검사상 우측 귀 기도청력평균역치는 11 dB였으며, 좌측 귀는 250 Hz, 500 Hz에서 70 dB이었으며, 1,000 Hz, 2,000 Hz, 4,000 Hz에서 각각 50 dB, 50 dB, 40 dB이었다. 골도청력역치는 250 Hz, 500 Hz, 1,000 Hz, 2000 Hz, 4,000 Hz 각각 10 dB, 5 dB, 5 dB, 20 dB, 20 dB로 기도청력역치와 골도청력역치의 차이(air-bone gap)는 46 dB로 전음성 난청소견을 보였다(Fig. 3). 
   수술은 외이도를 통하여 시험적 고실 개방술을 시행하였다. 외이도 후벽 골부 돌출부를 제거한 후 골부 고실륜 후상방 일부를 제거하여 중이강을 관찰하였다. 상고실부 후방 중이강 점막에 산발적으로 진주종 기질이 위치하였으며, 침골의 장각과 등골 두부, 전각, 후각 및 외측 등골 족판 등은 섬유성 띠조직으로 대체되어 있었다. 이러한 섬유성 등골은 난원창 하부에 위치하고 있었으며, 정상적인 내측 등골 족판이 상부 난원창에 위치하고 있었다(Fig. 4). 내측 등골 족판은 고정되어 있지 않았으며, 난원창에 이상 소견은 없었다. 진주종 기질을 제거하였으며, 청력 재건을 위하여 polycel 재질의 전 이소골대치 보형물(TORP：total ossicular replacement prosthesis)를 이용하여 이소골 성형술을 시행하였다. TORP의 안정성을 도모하기 위하여 이주연골을 채취하여 TORP의 족부에 이주 연골의 중앙부를 결합하여 난원창에 위치시켰다. 술후 한 달째 기도평균청력역치는 우측 6 dB, 좌측 33 dB로 청력이 개선되었다(Fig. 3).

고     찰

   선천성 진주종은 1885년 처음 기술된 이후 이 질환에 대한 관심과 진단 방법의 발전으로 그 발견률이 증가하고 있다. 1986년 Levenson 등⁴⁾은 선천성 진주종의 진단기준으로 정상적인 고막의 내측에 존재하는 백색의 종물로, 고막의 이완부와 긴장부가 정상소견을 보여야 하고, 이루와 천공의 과거력이 없어야 하며, 이과적 수술의 과거력이 없어야 하고, 외이도 폐쇄증, 고막내 진주종이나 거대 진주종은 제외하나, 중이염의 병력은 제외되지 않는 기준을 제시하였고, 현재까지 사용되고 있다.
   발생기전으로는 크게 태아기적 기원과 중이염과 관련한 기원으로 나뉜다. 태아기적 기원을 뒷받침하는 가설 중 표피양 형성설은 태생 10주에서 33주까지 태아 측두골에서 표피양 형성(epidermoid formation)이 존재하며, 원발 간엽 조직의 흡수 과정 중 잔존한 상피세포를 선천성 진주종의 기원으로 설명하였으며,⁵⁾ 양막 세포 잔존설은 자궁 내 또는 주산기 동안 흡인된 태변이나 탈락된 상피세포가 이관을 통하여 중이강내 존재하는 것을 선천성 진주종의 기원으로 설명하였다.⁶⁾ 이러한 가설은 후천성 진주종과 선천성 진주종 간의 DNA의 차이로 그 가능성이 뒷받침되고 있다.⁷⁾
   중이염과 관련한 기원을 뒷받침하는 가설 중 상피 이형성설은 유아기 중이염에 의하여 중이 점막의 편평상피화생 변화로 진주종의 발생을 설명하였으며,⁸⁾ 함입설은 고막의 염증성 손상을 통하여 상피세포의 함입을 기원으로 설명하였다.⁹⁾ 함입설의 변형으로 고막의 염증성 손상 없이 배아기 외이도 외배엽의 중이강 내로의 이동설도 있다.¹⁰⁾ 
   각각의 발생 가설은 선천성 진주종의 중이강내 위치와도 연관이 있다. 가장 많이 발견되는 중이 전상부의 경우 표피양 형성이 주로 위치하는 부위이며, 후방부의 경우 전상부에 위치하고 있던 표피양 형성에서 발생된 진주종이 후방으로 진행된 것이라고 설명할 수도 있지만 고실륜 결손에 따른 상피세포의 이동에 의한 것으로도 생각할 수 있다.
   선천성 진주종과 동반하는 이소골의 이상은 주로 진주종에 의해 파괴되거나 또는 동반된 염증에 의하여 발생한다. Chang 등¹¹⁾은 선천성 진주종 38예 중 13예에서, Kim 등¹²⁾은 14예 중 9예에서 이소골 파괴를 보고하였다. 그 위치는 주로 침골 장각과 등골 상부 구조가 대부분이었으며, 추골 두부의 침범도 보고되었다. 침골의 장각과 구상 돌기, 등골 두부는 중이강 내 떠 있어서 손상 받기 쉽고, 진주종의 위치에 의한 직접적인 골 파괴가 가능하며, 빈약한 혈액공급으로 염증으로 인한 파괴가 빈번하게 발생한다.³⁾
   하지만 본 증례의 이소골 기형은 상기 원인 보다는 선천성 이소골 기형에 의한 것으로 볼 수 있다. 환자의 정상적인 고막의 소견, 측두골 전산화단층촬영에서 함기화가 잘되어 있는 유양동의 소견, 과거 중이염의 병력이 없었다는 점, 그리고 진행성 청력 저하가 아니라 우연히 알게 된 청력 저하의 병력을 미루어 볼 때 선천성 이소골 기형을 의심할 수 있다. 또한 섬유성 등골, 섬유성 침골 장각과 정상적인 등골 족판의 존재 소견은 등골의 상부 구조와 침골의 장각, 두상 돌기, 외측 등골 족판은 제2새궁에서 기원하며, 내측 등골 족판은 이낭에서 기원하는 발생학적 차이에 부합하는 소견으로 선천성 이소골 기형을 뒷받침 한다. 
   선천성 진주종에서 선천성 이소골 기형이 동반된 경우는 상당히 드물어 국내에서는 보고된 바가 없으며, 외국 문헌에서도 드물게 보고되었다. 보고된 증례로는 표피양 형성으로 인한 선천성 진주종이 중이강 내 다발적으로 존재하며 선천성 이소골 기형의 동반이 보고되었다.¹³⁾ 
   이소골의 발생은 태생 4주경 간엽조직의 응축에서 시작하는데, 발생 6주경에는 이소골의 형태가 만들어지고 15주경에는 연골형태의 이소골들이 완성된다. 27주경 주위의 간엽조직들은 흡수되어 사라지며 형태학적으로 완성된 모양을 갖추게 된다. 등골은 발생 9주에서 15주경까지 연골로서 성장을 하고 16주경에 이낭으로부터 분리되며, 등골 족판의 외측부터 골화를 시작한다. 이와 같은 이소골의 형성 과정 중 중이강내 간엽 조직이 충전 된 후 흡수 되지 못한 외피 잔존물에 의한 표피양 형성과 동반한 이소골의 발달 과정의 정지 또는 이상 발달에 의한 이소골의 기형이 발생할 수 있다. 본 증례와 같이 중이강 내 산발적으로 진주종이 존재하는 경우 발생과정 중 흡수되지 않은 간엽조직에 의한 표피양 형성을 더욱 강하게 의심할 수 있으며, 이로 인해 발생한 선천적인 이소골 기형임을 알 수 있다.
   선천성 진주종의 치료는 수술적 제거를 원칙으로 한다. 유양동의 침범이 없는 경우 대부분 고실 개방술을 통해 접근이 가능하다. 하지만 고실 후방부 병변을 충분히 제거 할 수 없는 경우나 유양동 침범이 있는 경우 후고실 개방술을 동반한 폐쇄성 유양돌기 절제술이 필요로 하며, 병변이 광범위한 경우 개방형 유양돌기 절제술이 필요하다. 또한 이소골의 상태에 따라 여러 이소골 재건술이 동반될 수 있다. 고실 후방부, 유양동 침범이 있는 경우, 광범위한 병변의 경우, 그리고 조직학적으로 미만성 개방형의 경우 병변의 잔존율이 높아 재발 가능성이 높으므로¹¹⁾ 병변의 위치 및 성상에 따라 적절한 수술 방법을 선택하는 것이 중요하리라고 생각된다. 최근 저자들은 선천성 이소골 기형을 동반한 선천성 진주종 1예를 치험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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