교신저자：남순열, 138-736 서울 송파구 풍납동 388-1  울산대학교 의과대학 서울아산병원 이비인후과학교실
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서     론

   평활근육종(leiomyosarcoma)은 자궁, 위장관, 후복막에서 자주 발생되는 악성 간엽성 종양이다. 두경부에서 발생 비율은 전체 평활근육종의 약 3%에서 10% 정도이고 주로 비부비강, 피부와 피하조직, 경부식도에서 발생한다.¹⁾ 현재까지 영문 문헌에서 1908년 이래 보고된 치은에 발생한 평활근육종은 12예로 그 중 1예는 대퇴부에서 전이된 경우였다.^{2)3)4)5)6)7)8)9)} 구강 내에서 발생이 드문 이유는 평활근 조직이 적기 때문이며 국내에서는 설부에 발생한 평활근육종 1예와 비강 및 부비동에 발생한 평활근육종 1예가 보고된 바 있고,¹⁰⁾¹¹⁾ 치은에서 발생한 평활근육종의 증례보고는 없었다. 저자들은 34세 남자에서 병리조직학적 검사와 면역조직화학염색 소견상 평활근육종으로 진단되어 수술적 방법으로 치료한 하악골 치은에 발생한 평활근육종 1예를 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

증     례

   평소 건강하던 34세 남자 환자가 내원 5주 전 우측 하악골의 내측 치은에 무통의 종괴 소견 보여 개인 치과의원에서 절제를 시행받았다. 이후 1주 이내에 종괴 크기가 3배 가량 증가되어 종합병원에 내원하여 약 2.0×2.0 cm 정도의 종괴를 제거한 후 시행한 조직 검사상 평활근육종으로 진단 받고 본원에 내원하였다.
   이학적 검사상 우측 하악골 내측 치은에 제 2 소구치에서 제 1 대구치에 걸치는 2.5×2.0 cm 크기의 종괴가 관찰되었다. 종괴는 붉은 분홍빛을 띄고 있었고 촉진시 표면은 매끄럽고 단단하였으며, 압통은 없었다(Fig. 1). 경부에서 만져지는 종괴 소견은 없었고, 내시경 검사에서 비인두, 하인두 및 후두에 특이소견은 관찰되지 않았다.
   파노라마방사선촬영(panoramic radiograph) 상에서 하악골의 침범을 보이는 방사선투과성 소견은 보이지 않았다. 전산화단층촬영상 우측 하악골 내측 치은에 약간 조영증강되는 연조직 음영 소견과 악하선 전방에 1.5 cm 크기의 림프절종대 소견이 관찰되었다(Fig. 2). 골주사, 복부전산화단층촬영, 양전자사출단층촬영술(Positron Emission Tomography) 검사에서 전이 소견은 관찰되지 않았다.
   저자들은 우측 변연하악골절제술(marginal mandibulectomy) 및 확대 견갑설골상부 경부절제술(level I(IV)을 시행하였다. 우측 하악골의 제 1 소구치에서 제 2 대구치에 이르는 부분을 하연에서 1 cm 가량 하악골을 보존하면서 종괴 주위로 정상조직을 1 cm 가량 포함하여 절제하였다. 하악골의 외측 치은은 보존하였으며, 내측 치은은 종괴 주위로 1 cm 가량 하악골과 함께 절제하였다. 절제연의 전방경계와 후방경계 및 내측경계에서 동결절편 검사를 시행하여 종양이 없는 것을 확인하였다. 수술시 보존된 외측 치은과 절제연의 내측 정상 조직을 일차 봉합하였다. 조직 검사상 하악골의 침범과 경부(level I-IV)에 림프절 전이 소견은 보이지 않았다.
   종물의 크기는 2.5×2.0×2.0 cm 이었으며, 육안적으로 하악골의 침습은 보이지 않았다. 조직검사상 종괴는 호산성의 세포질과 끝이 무디고 긴 핵을 가진 방추상세포가 얽힌 모양으로 배열되어 있었다(Fig. 3). 유사분열 수가 10 high power fields(HPFs)에서 2~5개로 관찰되었으며, 면역조직화학 검사상 smooth muscle actin에 양성, desmin과 S-100 단백질에 음성 반응을 보였다(Fig. 4).
   현재 수술 14개월째로 재발이나 전이 소견 없이 외래 추적 관찰 중이다.

고     찰

   평활근육종은 자궁과 위장관에서 흔하게 발생하는 악성종양으로 치은에서는 매우 드물게 발생한다. 구강 내에서 발생이 드문 이유는 평활근 조직이 적기 때문이며 발생 근원으로 동맥혈관중간막(arterial tunica media), 설관(ductus lingualis)의 평활근, 유곽유두(circumvallate papillae) 등이 고려되고 있다.¹²⁾
   구강내 평활근육종의 발생에 있어 남녀의 빈도는 통계학적으로 큰 차이가 없고, 나이는 10개월에서 80세까지 고르게 분포하나 37%의 환자가 50세에서 69세 사이에 발생하는 것으로 보고 되었다.¹²⁾ 가장 흔한 발생 부위는 상악골이고 하악골, 혀, 구개, 빰, 구강저 순으로 발생한다.^3)5)12)
   임상증상으로는 종창(38.5%)과 통증(30.8%)이 가장 흔하며 씹기와 연하곤란(17.9%), 압통(12.8%) 등이 주로 발생한다. 그 외에 종괴의 급격한 성장, 치통도 흔하게 발생한다.¹²⁾
   현재까지 영문 문헌에 보고된 치은에 발생한 평활근육종은 12예로 이 중 1예는 대퇴부에서 발생한 평활근육종이 상악골 치은으로 전이된 경우였다.^{5)6)7)8)9)13)14)15)} 치은에 발생한 평활근육종은 남자가 3예인 반면, 여자가 9예로 많았다. 나이는 17세에서 70세 까지 분포하였으며 10대에서 1예, 20대와 30대에서 각각 3예, 50대에서 1예, 60대에서 3예, 70대에서 1예가 발생하였다. 상악골 치은에서 8예가 발생하였고, 하악골 치은에서 4예가 발생하였다(Table 1).
   병리조직학적 소견상 평활근육종은 H-E염색에서 핵끝이 무딘 모양을 하고 호산성 세포질이 많으며 방추상세포가 얽힌 모양으로 다발을 형성하고 있다.²⁾⁵⁾ 평활근육종의 현미경 소견상 진단기준은：1) 평활근 세포들이 얽혀있는 배열 형태(a pattern of interlacing bundles of smooth muscle cells), 2) 높은 유사분열핵 수(a high mitotic rate), 3) 세포의 다형성(pleomorphism), 4) 기괴한 세포 형태(bizarre cell forms) 등이다.⁴⁾
   세포질은 Masson's trichrome염색에서 붉은 색으로, Van Gieson염색에서 노란색으로, Mallory's phosphotungstic acid hematoxylin(PTAH)에서 푸른색으로 염색된다. PTAH와 Masson's trichrome염색은 종주근원섬유(longitudinal myofibril)를 암시한다.⁶⁾ 악성에 대한 가장 중요한 기준은 유사분열핵 수이다. 유사분열핵 수가 10 HPFs(1 HPF=0.159mm²)에 2개 이상이면 악성으로 간주하고, 2개 보다 적으면 예후가 좋은 것으로 알려져 있다.¹²⁾ 또한 크기가 2.5 cm 이상이거나, 궤양이 존재하는 경우 악성으로 간주하기도 한다.⁴⁾
   평활근 세포는 근원성 표지자(myogenic marker)인 desmin, pan-muscle actin(HHF35), pan-keratin, smooth muscle actin(IA4), low molecular weight keratin(CAM 5.2), S-100 단백질 등에 대한 면역조직화학검사로 확인할 수 있다. 대부분의 경우 적어도 1개 이상의 근원성 표지자에 양성 반응을 나타낸다.²⁾
   전자현미경 소견상 긴 세포는 핵끝이 무디거나 방추상이고 세포질에는 치밀체(dense bodies)를 가지는 직경 5 nm의 미세 섬유가 세포의 장축에 평행하게 주행한다.⁵⁾⁶⁾ 세포간 연결 구조물(junctional structure)이 보이지 않고 불연속적인 기저층(basal lamina)과 포음소포(pinocytotic vesicle), 세포막하 치밀판(dense plaques)을 관찰할 수 있다.⁵⁾
   구강에 발생하는 평활근육종은 드물기 때문에 방추세포편평상피암(spindle cell squamous carcinoma), 방추세포근상피종(spindle cell myoepithelioma), 흑색종과 감별해야 한다. 방추세포편평상피암은 cytokeratin에 국소적으로 강한 양성을 보이지만 desmin에 음성 반응을 보인다. 방추세포근상피종은 이하선 또는 구개에 흔하게 발생하며, S-100 단백질과 cytokeratin에 넓게 강한 양성 반응을 보인다. 흑색종은 S-100 단백질에 양성반응을 보이나 근원성 표지자와 cytokeratin에 음성반응을 보인다.²⁾ 평활근육종이 S-100 단백질에 양성 반응을 보일 수 있으나 매우 드문 일이다.
   치료는 원발 부위에 대한 광범위 절제술이 일차 치료 원칙이다. 광범위 절제술은 충분한 정상 조직을 포함해야 하며, 국소 림프절 전이가 있을 경우 변형 근치적 경부절제술(modified radical neck dissection)을 시행해야 한다.¹⁾¹²⁾ 저자들의 경우 우측 하악골의 제 1 소구치에서 제 2 대구치에 이르는 부분을 하연에서 1 cm 가량 하악골을 보존하면서 종괴 주위로 정상조직을 1 cm 가량 포함하여 절제하였고, 절제연에서 동결절편 검사로 종양이 없는 것을 확인하였다. 우측 확대 견갑설골상부 경부절제술(level I(IV)을 시행하였고 조직 검사상 림프절 전이 소견은 보이지 않았다. 평활근육종은 방사선 치료에 효과가 없는 것으로 간주되나 설기저부에 발생한 절제 불가능한 환자에서 방사선 치료만으로 완전관해(complete remission)를 보인 사례가 있었으며,¹⁶⁾ 항암치료는 전이성 암이나 수술적 제거가 불가능한 환자에서 삶의 질 향상과 생존 기간 연장을 위한 고식적인 치료법으로 사용된다.³⁾¹²⁾
   구강내 발생하는 평활근육종의 국소 재발율은 약 44%, 원격 전이율은 약 35%, 국소 림프절 전이율은 약 33%로 보고되고 있으며,⁵⁾ 2년 생존율은 약 66%, 5년 생존율은 약 32%로 보고되고 있다.⁴⁾⁵⁾ 원격전이가 발생하는 가장 흔한 부위는 폐이고 간, 척추 순으로 흔하게 발생한다.⁵⁾⁶⁾ 특히 구강내 평활근육종의 예후가 나쁜 이유는, 종양의 경계가 명확하거나 초기 조직 검사에서 평활근종으로 진단되어 종양만 제거되는 경우가 있고, 치주염 등으로 오진되어 치료가 지연되기 쉬우며, 하악골 관절융기나 부비동이 침범되는 경우 완전한 외과적 절제가 힘들기 때문인 것으로 추정된다.⁵⁾
   본 예에서는 조기에 진단이 이루어졌고 해부학적으로 접근이 가능한 하악골에 종양이 위치하고 있어 1 cm 가량 정상조직을 포함하여 절제를 시행할 수 있었기 때문에 예후가 좋을 것으로 생각된다.

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