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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1999;42(2): 245-248. |
| A Case of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Surgical Treatment with Modified Septodermoplasty. |
| Sung Shik Kim, Shin Young Yoo, Moon Suk Kim, Yoon Seok Choi |
| Department of Otorhinolaryngology, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea. johnsskim@yumc.yonsei.ac.kr |
| 변형된 비중격 및 비갑개 식피술로 치료한 유전성 출혈성 모세관 확장증 1례 |
| 김성식 · 유신영 · 김문석 · 최윤석 |
| 연세대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| 주제어:
유전성 출혈성 모세관 확장증ㆍ변형된 식피술. |
| ABSTRACT |
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HTT) or Rendu-Osler-Weber disease, identified nearly a century ago, is a familiar syndrome inherited by an autosomal dominant mode. It is characterized by recurrent epistaxis with multiple telangiectatic lesions on the mucosa and skin, basically capable of involving blood vessels in any part of the body. HTT is an important disease for otolaryngologists to familiarize with, because 90 percent of patients who experience epistaxis are referred to the department of otorhinolaryngology for its evaluation and treatment. Its occurence is not unusual in the western countries, but relatively rare in many Asian countries. We report a recent case of a 64-year-old male patient who had been suffering from GI bleeding, and experiencing recurrent epistaxsis for more than 30 years. His epistaxis was successfully treated with modified septodermoplasty. |
| Keywords:
Hemorrhagic telangiectasiaㆍSeptodermoplasty |
서론
유전성 출혈성 모세관 확장증은 1864년 Sutton이 비출혈, 피부 또는 점막의 모세관 확장증 및 내부 장기출혈을 특징으로 하는 질환으로 처음 보고한 이후 1865년 Babington이 출혈성 경향을 가진 가족을 기술하여 이 질환이 가족력을 가진 질환임을 암시하였다.1) 그 후 1896년에 Rendu가 독립된 질환임을 밝힐 때까지 30년간 혈우병의 일종으로 분류되었으며, 1901년에 Osler가 잦은 비출혈, 피부와 점막의 모세관 확장 및 유전 성향을 삼대특징으로 하는 이 질환을 기술한 이래로 서양에서는 많은 보고가 있어왔으나1) 국내이비인후과 영역에서는 아직 2례의2)3) 보고 밖에 없었다. 이 질환을 가진 환자의 90%이상이 빈번하고 심한 비출혈을 경험하고 있어 이비인후과 영역에서의 진단과 치료가 중요하며 비출혈 이외에도 혈루, 뇌출혈, 각혈, 위장관 출혈, 혈뇨 등의 증상이 나타나기도 한다.4-7)
저자들은 최근 30년 동안의 비출혈을 주소로 내원한 64세 남자환자를 유전성 출혈성 모세관 확장증(HHT)으로 진단하고, 변형된 비중격 및 비외측벽 식피술(modified septodermoplasty)로8) 치료한 1례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
증례
64세 남자환자로 잦은 비출혈을 주소로 1997년 3월 11일 내원하였다. 과거력상 환자는 30년전부터 잦은 비출혈이 시작되어 점차 그 빈도와 출혈량이 증가되어 왔으며, 25년전에는 위궤양과 위출혈로 위부분절제술을 받았으나 수술 1년후에 다시 소장의 점막출혈로 소장부분절제술을 시행받았다. 그 후 지속되는 비출혈 때문에 수혈을 위한 입원 치료를 10회 이상 받은 기왕력이 있으며, 한달에 1회 정도의 빈도로 수혈을 받았다. 가족력상 가계도에서 환자의 아버지와 첫째 아들이 주 1회이상의 심한 비출혈의 기왕력이 있었고, 하비갑개와 입술에 다수의 모세관 확장 소견이 발견되었다(Fig. 1).
이학적 소견상 경도의 비중격만곡과 양측 비중격점막에 다수의 심한 모세관 확장소견이 관찰되었다(Fig. 2A). 양측 하비갑개 및 중비갑개에도 정도는 경미하나 명확한 모세관의 확장 소견이 밝은 보라색으로 발견되었고, 혀의 양외측 말단부, 상구순 및 구강점막에도 모세관 확장 부위가 발견되었다(Fig. 2B and 2C).
임상 검사소견은 말초혈액검사상 헤모글로빈이 8.5g/dl로 감소되어 있었고, 흉부 X선 사진 상에서는 치유된 결핵 및 만성기관지염의 소견이외에 특별한 소견은 없었으며, 혈액응고 검사를 포함한 그 외의 혈액 검사, 뇨검사 및 심전도등은 정상이었다.
1997년 4월 10일 전기소작법을 시행하였으나 증세가 다시 재발하여 1개월후에 비중격 점막을 CO2 및 Nd：YAG 레이저를 이용하여 소작하였다.
그러나 병변이 광범위하여 술후에도 간헐적으로 비출혈이 지속되어 대퇴부의 피부를 이용하여 하나의 피부편으로 양측 비중격의 병변부위를 그리고 남은 두 개의 피부편으로 양측 하비갑개의 병변부위를 덮어주는 변형된 비중격 및 비강외벽 식피술을 시행하였다(Fig. 3). 조직검사 소견상 다수의 확장된 정맥소견과 함께 과거의 반복적으로 상처받은 혈관이 치유되는 과정에서 나타나는 혈관주위결체조직이 관찰되었다(Fig. 4). 술 후 12개월까지 추적검사 결과 이식부위의 비출혈은 관찰되지 않고 있으며 비강내의 이식된 부분이 잘 보이고 있다(Fig. 5).
고찰
HHT는 혈액조성이상이나 혈액응고장애 없이2) 빈번한 비출혈, 피부의 모세관 확장, 가족력 및 내부 위장관계의 출혈등의 다양한 증상을 나타내는 질환으로 이들 4가지 증상 중 2가지 이상이면 진단이 가능하나,6) 보고자에 따라서는 재발성 비출혈, 가족력 및 피부 또는 점막의 모세관 확장증의 세 조건을 충족할 때 진단한다고 하였다.9)10) 이 질환의 가족력은 상염색체우성으로 유전이 되지만 약 20%에서는 특발성 돌연변이에 의해서도 발생된다고 보고되어 있다.1) 현재까지 endoglin(9q33-34)과 trasforming growth factor βII receptor(3p22)가 HHT와 관련된 두개의 유전자로 확인되었다.11)
여러 가지 HHT의 증상 중 임상적으로 출혈 및 그에 따른 합병증을 일으킬 가능성이 가장 많은 곳은 코이며, 가장 흔한 것도 역시 비출혈로 90%이상의 환자에서 나타난다. 이러한 출혈은 세가지 조건에 의하여 유발된다. 첫째는 본질적으로 약한 기도상피, 둘째는 확장된 모세혈관의 얇고 약해진 혈관벽, 그리고 셋째는 외상이 된다.12)
HHT의 치료는 발생부위의 출혈을 방지하여 출혈에 의한 2차적인 합병증을 조절 또는 예방하는 것이다. 비출혈에 대한 치료는 국소 압박법, 비패킹, 전기소작술, 동맥 결찰 및 색전술,13) 식피술,8)12) 에스트로겐 요법,14) aminocaproic acid 요법,15) 상피배양술,16) laser치료,17) 국소 또는 유리피판18) 등 현재까지 다양한 방법이 제안되었다. 일반적으로 국소 압박법, 비패킹 및 전기소작술은 장기간의 효과는 기대할 수 없으므로 질환의 급성기에만 시도할 수 있으며, 패킹시에는 반드시 흡수가 가능한 재료를 사용해야 패킹제거시에 재출혈을 방지할 수 있다. 또한, 동맥결찰이나 색전술, laser 치료, 상피판의 배양술등은 질환이 경도 및 중등도일때에 시도할 수 있는 방법들이다. 그러나 급만성에 관계없이 중증의 경우에는 비중격 식피술, 국소 혹은 유리피판등이 시도되어야 한다. 최근들어 비출혈의 치료에는 증상의 정도에 따라서 차이는 있으나 레이저치료법과 비중격 식피술이 주로 많이 사용되고 있다. 비출혈의 치료를 위하여 초기에 자주 시행되었던 레이저치료법에는 CO2, KTP, argon 및 Nd：YAG등 파장이 다른 다양한 종류의 레이저가 사용되었는데, 여러차례의 수술을 요하는 경우가 많으며, 레이저에 의한 외상의 위험성이 있고 급성기에는 비교적 성적이 좋으나 장기간 성공률이 17∼30%정도로 낮은 것이 문제점으로 지적되고 있다.1)17) 레이저치료에 의한 증상소실 기간은 CO2나 KTP 레이저에 비하여 Nd：YAG 레이저가 16.3개월로 가장 길다.19) 이러한 결과는 Nd：YAG 레이저의 파장이 1064 nm로 argon이나 KTP에 비하여 거의 두배나 길어서 침투력이 높아 주된 병변인 점막하 plexus의 소작이 가능하기 때문이다.
비중격 식피술은 현재까지 알려진 HHT환자의 비출혈 치료법 중 가장 좋은 방법으로 되어 있으며, 성공률을 65∼80%까지 보고하는 이들도 있다. 이 술식의 원리는 편평상피로 이루어진 두터운 피부를 점막에 이식하므로써 점막과는 달리 외상을 잘 견디어 출혈을 줄인다는 것이며,12) 실패하는 원인으로는 이식된 면적이 불충분하여 이차적인 이식편의 축소로 병변이 다시 노출되거나, 새롭게 증식되는 모세혈관들이 이식편을 관통하여 모세관 확장증이 재발되는 것 등이다.1)
본 증례는 병변부위가 양측 중비갑개상부 및 일부 상비갑개까지 광범위하게 분포되어 있어 변형된 외비성형술 접근법으로 식피술을 시행하고, 중비갑개 및 상비갑개의 병변은 ND：YAG 레이저를 사용하여 제거하였는데, 향후 지속적인 외래추적을 통하여 비출혈이 재발 될 경우에는 보조적 치료로 Nd：YAG 레이저의 이용을 계속 병행할 예정이다.
REFERENCES
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