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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1997;40(6): 922-926. |
| A Case of Neurofibromatosis Type II. |
| Byung UK Song, Cheon Gyu Kim, Tae Gee Jung, Sea Yuong Jeon |
| Department of Otolaryngology, College of Medicine, Gyeongsang National University, Chin-ju, Korea. |
| 제 2 형 다발성신경섬유종증 1례 |
| 송병욱 · 김천규 · 정태기 · 전시영 |
| 경상대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| ABSTRACT |
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Neurofibromatosis affects primarily cell growth of neural tissues and can cause tumors to grow on nerves at any time and any location. it is a heritable disease that is transmitted as an autosomal-dominant trait.
Neurofibromatosis type II is characterized by bilateral acoustic neuromas with high incidence of other tumors.
Hearing loss is the most common symptom in patients with neurofibromatosis type II. The other symptoms may be tinnitus, facial weakness, and dizziness. Audiometric test and MRI are essential to diagnose neurofibromatosis type II.
Most cases of neurofibromatosis type II may need for surgical procedures. We experienced a case of neurofibromatosis type II having cervical spinal cord neuroma, multiple intracranial meningiomas, and bilateral acoustic neuromas. There was positive family history. Her two brothers also had neurofibromatosis type II, confined by MRI. Her acoustic neuroma on left side was removed successfully via translabyrinthine approach and cervical spinal cord neuroma by cervical laminectomy was removed. |
| Keywords:
NeurofibromatosisㆍAcoustic neuromaㆍTranslabyrinthine approach |
서론
다발성신경섬유종증 2형은 원시 외배엽(primitive ectoderm)의 이상발육에 의하여 피부의 색소침착과 말초신경 또는 중추신경의 조직에서 발생하는 다발성 종양을 특징으로 하며1), 상염색체 우성으로 유전되는 흔하지 않는 선천성 기형이다. 대부분은 청력손실, 이명, 현훈 또는 안면신경약화의 증상으로 내원하게 되며, 진단에는 청력검사, 뇌간유발반응청력검사 그리고 뇌 자기공명영상이 필수적이다. 치료는 청신경종양의 크기와 청력의 정도에 따라 달라질 수 있으며, 청력이 없거나 크기가 2cm 이상이면 경미로적 접근법에 의한 종양적출술을 시행하는 것이 원칙이다.
저자들은 좌측 청력손실을 주소로 내원한 20세 여자 환자에서 청력검사와 뇌간유발 반응청력검사는 좌측 고도난청 및 후미로성 난청의 소견을 보였고, 뇌 자기공명영상에서 두개내 다발성 수막종, 척추 주위 수막종과 양측 소뇌교각 청신경종을 보여 다발성신경섬유종증 2형으로 진단하였다. 경미로적 접근법으로 청력이 없는 좌측 청신경종양을 성공적으로 제거하였고, 가족력을 확인하여 두 남동생 역시 다발성신경섬유종증으로 진단한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
증례
환자：강○영, 20세, 여자.
초진：1995년 9월 15일.
주소：1994년 9월경부터 진행성의 좌측 청력저하를 호소하였다.
현병력：내원 12개월 전까지는 특별한 증상이 없었으며, 1994년 9월경부터 좌측 청력저하가 있었고, 최근 더욱 청력저하가 심하여졌다.
과거력：다른 질환이나 수술의 기왕력은 없었다.
가족력：환자의 아버지는 양측 전농상태에 양측 실명이 있었고, 남동생이 경부의 피하 신경초종으로서 본원에서 절제술을 받은 기왕력이 있었다(Fig. 1).
신체 검사소견：양측 고막은 정상 소견이었고, 운동성도 있었다. 피부의 반점 등 다른 특이 소견은 없었다.
청력 검사소견：순음 청력검사상 우측은 20데시벨(dB) 이었고, 좌측은 골도 청력에서 70dB, 기도 청력에서 80dB의 감각 신경성 난청 소견을 보였다. 어음청취역치검사(speech reception threshold test)에서 우측 40dB과 좌측 85dB, 어음명료도검사(speech discrimination test)에서 우측 52%와 좌측 52%였고, 미세증가감성지수검사(short increment sensitivity index test, SISI), 자기청력계기검사(Bekesy), 청각파로검사(Tone decay) 그리고 역치상순음소실검사(suprathreshold adaptation test, STAT)에서도 후미로성 난청의 소견을 보였다. 뇌간유발반응 청력검사상(ABR) 우측은 Ⅰ-Ⅲ 정점간 잠복이 증가되어 있었고, 좌측은 모든 영역에서 반응이 없었다. 전정기능검사는 정상 소견을 보였다.
방사선학적 소견：우측과 좌측 소뇌교각에서 각각 2cm, 4cm 크기의 조영증강이 잘 되는 종물이 관찰되고(Fig. 2), 이 종물은 양측 내이도를 확장시키고 있었다. 또한 이 종물에 의해 제 3 뇌실이 확장되어 있고, 제 4 뇌실이 압박 받고 있었다. 두개 내에는 다발성의 수막종의 소견이 보이고, 제 2 경추부에서 좌측에 2cm 크기의 수질외 경막내 종양이 있었다(Fig. 3). 두피하 연조직내에 신경섬유종으로 생각되는 병변이 보였다.
수술 소견：경미로적 접근법을 통하여 좌측 내이도와 소뇌 교각의 청신경종양을 제거하였다. 내이도 내부의 전체에 종물이 있었고, 종물의 기원이 어떤 신경인지는 정확히 관찰할 수 없었다. 안면신경손상을 조심하면서 종물을 제거하였다. 육안적 소견상 종물은 은백색의 지방조직처럼 보였다.
조직병리학적 소견：현미경 소견상 저배율에서 종양 세포의 pallisading과 Verocay body가 보였다(Fig. 4).
치료 및 경과：1995년 10월 5일 경미로적 접근법을 통하여 좌측 청신경종양을 제거하였으며, 술후 경도의 안면신경마비가 있었으나 곧 회복되었다. 제 2 경추부에 있었던 종물로 인하여 수술 중 경척수가 압박을 받아 수술후 사지 약화가 왔으며, 추궁절제술 및 종물 제거술을 시행 받았다. 이후 계속적인 물리치료로서 현재는 걸어다닐 수 있는 상태이다. 가족력을 통하여 진단된 두 동생들은 현재 특별한 증상 없이 관찰 중인 상태이다.
고찰
다발성신경섬유종은 신경피부 증후군의 하나로 중추 신경계의 종양, 피부 반점, 전신적 피부섬유종, 골격 기형, 내분비계의 기형을 동반하는 질환이다. 1형과 2형으로 나누어지고 1형은 1/4,000, 2형은 1/100,000의 발병률을 보이고2), 다발성신경섬유종은 어느 신경조직에서나 생길 수 있으며 양측 청신경종양이 1형과의 감별 점이 되는 특징이다. 1형은 혈관 기형과도 관련된 보고가 있다.3) 다발성신경섬유종은 상염색체 우성 유전이 되며1)2)3)4)5)6)7)8)9), 1형은 염색체 17과 관계가 있고, 2형은 염색체 22와 관계된다.2) 염색체 22의 소실은 청신경종양, 수막종, 수정체 혼탁과 관계가 있다고 알려져 있다. 돌연변이로 인하여 다발성신경섬유종이 발생할 수 있는데, 1형은 돌연변이에 의한 경우가 50% 정도로 높지만, 2형은 낮은 비율을 나타낸다.2)10) 다발성섬유종증은 유전적 질환이므로 가족력을 철저히 파악해야 한다. 본 증례의 경우에도 환자의 남동생들이 순음청력검사와 뇌간유발반응청력검사에서 의심되었기에 자기공명촬영을 시행하여, 모두 다발성신경섬유종 2형으로 진단하였고, 환자의 아버지가 병력상 진행성의 난청과 실명 및 사지마비를 앓다가 사망하여 다발성신경섬유종 2형의 환자였으리라 생각된다.
본 질환의 초기 증상으로 진행성의 청력손실, 이명, 안면신경약화, 애성, 연하곤란, 구음장애와 두통이 올 수 있다.2)7)11) 진성현훈은 다발성신경섬유종 2형 자체가 매우 느린 성장을 하는 질환이므로 인체의 보상작용에 의해 잘 나타나지 않는다고 알려져 있다.2)7)9) 정확한 진단을 위해서는 신체 검사와 신경학적 검사를 철저히 행해야 하는 것이 중요하다.
진단은 피부반점, 양측 청신경종양과 두개내 종양으로서 수막종이나 다른 신경초종을 동반할 경우에 진단될 수 있다.2) Cafe-au-lait 점과 피하 신경초종은 1형에서는 모두 95%의 높은 관계를 보이나, 2형에서는 각각 40%, 20%로서 비교적 동반 가능성이 적다. 청력검사상 제 2 형은 감각신경성 난청을 보이고, 어음청취역치검사와 어음명료도검사에서 낮은 수치를 보인다. 뇌간유발반응 청력검사가 청신경종양의 검사에 민감하며, Ⅰ-Ⅲ 또는 Ⅰ-Ⅴ 정점간 잠복시간의 증가를 보인다. 뇌 자기공명촬영상 두개내 종양과 양측 청신경종양의 확인이 진단에 필요하다. 전정기능검사에서 냉온검사는 정상소견을 보이는 경우가 많은데, 이것은 상전정신경(superior vestibular nerve)보다는 하전정신경(inferior vestibular nerve)의 기원이 많기 때문인 것으로 알려져 왔으나2), 상하전정신경의 기원이 동일하게 발생한다는 보고도 있다.
치료로서 청신경종양은 수술, 방사선치료 그리고 관찰하는 방법이 있으며, 일정한 크기 이상의 것은 수술만이 치료가 가능하다. 그러므로 조기진단이 이 질환의 후유증을 줄일 수 있는 방법이 될 수 있다. 치료 방법을 결정하는데 있어 환자의 청력의 정도, 종양의 크기, 종양의 증가 정도, 양측성의 상태, 나이, 전신상태 그리고 합병증의 유무 등을 고려해야 한다.2)7)9) 환자의 청력이 활용 가능성이 있고, 종양의 크기가 2cm 이하이면 청력보존술식에 의한 수술 방법을 선택하고, 청력이 없거나 종양의 크기가 2cm를 넘으면 안면신경의 보존이 용이한 경미로적 접근술을 행하는 것이 일반적인 수술 방법이다.
본 증례의 경우 두개내 다발성 수막종과 척수종양을 가지고 있었고, 양측 청신경종양은 우측이 2cm, 좌측이 4cm 이었다. 좌측이 고도난청의 소견을 보여 안면신경을 보존하기 위해 경미로적 접근술로서 좌측 청신경종양을 제거하였고, 수술직후 경도의 안면신경마비가 있었으나 곧 회복되었다.
예후는 악성변화의 유무, 종양 증식의 속도와 종양이 발생한 부위에 따라 다를 수 있으나 뇌신경이나 척수신경을 침범한 경우에 예후가 불량하다고 알려져 있다.
결어
저자들은 진행성 편측 청력저하를 호소하는 20세 여자환자에서 양측 청신경종양과 함께 두개내 다발성 수막종과 경추부 척수신경종양을 동반한 제 2 형 다발성 신경섬유종증 1례를 진단하였고, 경미로적 접근을 통하여 좌측 청신경종양과 추궁절제술로서 경추부 척수신경종을 성공적으로 제거하였으며 가족력을 확인하여 두 남동생 역시 다발성 신경섬유종증으로 진단하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
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