Otology
Article information
1. 8세 남자 환자가 양측 이루공으로 내원하였다. 선천적으로 우측 안면마비가 있었으며, 이전에 경부에 누공이 있어, 타 병원에서 경부 누공절제술을 하였던 병력이 있다고 하였다. 고막검진 및 임피던스검사는 정상이었으나 순음청력검사가 그림과 같이 측정되었다. 아버지도 양측 이루공이 있으며, 경도 난청이 있다고 호소하였다. 다음 중 이 질환에 대한 옳은 설명은?
① 사례의 순음청력검사와 같이 전음성 난청이 특징적이다.
② 이 질환의 원인이 되는 대표적인 유전자 변이는 autosomal dominant inheritance pattern을 보인다.
③ 간췌담도계 기형 여부와 간 기능에 대한 평가가 필수적이다.
④ 이 질환에서 난청은 향후 계속 진행하여 전농이 되므로 결국 인공와우 수술을 시행받아야 한다.
⑤ 어머니에게는 이 질환에 해당하는 증상이 없더라도 원인유전자의 보인자일 가능성이 높다.
2. 특별한 기저질환이 없는 54세 여자 환자가 2주 전부터 시작된 좌측 auricular swelling, redness로 내원하였다. 외상의 병력은 없었다. 1차 의료기관에서 경구 항생제를 처방받아 복용하였으나, 증상이 호전되지 않고 지속되었다고 한다. 이전부터 만성적인 인후통과 기침이 자주 있었고, 최근 들어 목소리 이상과 경미한 호흡곤란이 발생하였다고 하며, 후두경검진상 후두덮개가 그림과 같이 관찰되었고, 성문하부가 약간 좁아져 있었다. 경부 전산화단층촬영을 시행하였고, 동그라미친 부위에서 조영증강된 병변이 관찰되었다. 다음 중 의심되는 질환에 대하여 옳지 않은 설명은?
① 연골조직에 발생하는 질환이다.
② 사례에서는 좌측 귀에 발병하였지만 양측 귀에 발병하는 경우가 이 질환에 더 특이적이다.
③ 원인은 연골, 연골막의 그람음성균 감염이므로 치료로는 quinolone 계열의 항생제로 변경하여 사용한다.
④ 종종 심장판막이나 신장기능의 이상이 동반되는 수가 있다.
⑤ 후두의 병변은 악화될 경우 성문하협착(subglottic stenosis) 등이 발생하여 기관삽관, 기도절개술 등이 필요할 수 있기 때문에 이를 염두에 두고 유의하여야 한다.
정답 및 해설
1. 답 ②
해 설 Branchiootorenal(BOR) 증후군. 상염색체 우성 유전을 보이며, 90%의 환자에서 난청을 동반하며, 이에 더불어 전이개 누공, 전이개부속물, 그리고 경부누공 등의 새열기형과 신장의 이상을 동반할 수 있다. 감각신경성, 전음성 혹은 혼합성 난청 등 다양한 난청 종류가 모두 나타날 수 있다. BOR 증후군의 대표적인 원인 유전자는 EYA1 gene으로 투과도(penetrance)는 100%에 달한다.
참고 문헌: 대한이비인후과학회. 이비인후과학:이과. 파주: 군자출판사;2018. p.562-3.
2. 답 ③
해 설 재발성 다발연골염(relapsing polychondritis). 재발성 다발연골염은 주로 귀, 코, 후두, 기관, 기관지의 연골을 침범하며 발작적이고 진행성 경과를 특징으로 하는 염증성 질환으로서, 일시적, 재발성 염증반응으로 연골구조가 육아조직이나 섬유성 조직으로 대체된다. 그 외에 공막염, 감각신경성 난청, 다발성 관절염, 혈관염, 심장 질환, 피부병변, 사구체 신염 등이 발생하기도 한다. 발병원인은 아직 밝혀져 있지 않으나, 약 25%의 환자에서 류마티스 질환이나 자겨면역 질환이 동반되는 것으로 보아 면역기능의 장애가 발병에 관여하는 것으로 추측되고 있으며 특히 연골 항원에 대한 자가면역이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 귀의 연골염은 약 95%에서 양쪽 귀 모두에서 발생하며 연골부위에 갑작스러운 통증과 압통, 종창이 나타난다. 환자의 약 49%에서는 내이동맥 또는 와우분지의 염증으로 내이증상이 동반될 수 있다. 내이를 침범한 경우 현훈과 난청, 이명과 같은 증상을 보일 수 있다. 비연골 침범은 비페색, 비루, 비출혈, 코의 변형을 초래하기도 한다. 후두, 기관이 침범되면 초기에는 마른 기침이 있다가 진행하면 애성과 천음이 생기며, 심한 경우에는 기관내삽관이나 기관절개술이 필요하다. Prednisone은 질병 활성도를 억제하는 데 효과적이며, Prednisone에 반응하지 않으면 methotrexate, cyclophosphamide나 azathioprine과 같은 면역억제제를 사용한다.
참고 문헌: 대한이비인후과학회. 이비인후과학:이과. 파주: 군자출판사;2018. p.168-9.